Svalová dystrofia

Príčinou ochorenia je genetická porucha, ktorá vedie k tvorbe poškodených svalových vlákien. Tieto svalové vlákna sa postupne rozpadajú a svalové tkanivo sa nahrádza menejcenným spojivovým tkanivom.

Základnou diagnostickou metódou je laboratórne vyšetrenie hladiny ako aj genetické vyšetrenie, ktorým sa dokazuje porucha génu. Podpornou vyšetrovacou metódou je elektromyografia (EMG), ktorá rozlíši primárne svalové poškodenie od nervového.

Liečba ochorenia spočíva v zmiernení príznakov – ortopedická a rehabilitačná liečba deformít pohybového aparátu, podávanie kortikoidov za účelom spomalenia svalovej degenerácie, umelá pľúcna ventilácia na podporu dýchania.

Najčastejším typom svalovej dystrofie Duchenová svalová dystrofia. Genetické poškodenie zapríčiňuje chýbanie svalovej bielkoviny, ktorý má za úlohu stabilizovať svalovú bunku. V prípade chýbania alebo nedostatku tejto bielkoviny nastane postupná svalová degenerácia.

Deti s touto poruchou sa spočiatku vyvíjajú normálne, prvými príznakmi svalového poškodenia je oneskorený začiatok chôdze alebo dieťa nedošľapuje na päty. Tieto príznaky sú však nešpecifické, diagnóza sa väčšinou stanoví až po objavení sa ďalších symptómov zapríčinených postupujúcou svalovou slabosťou, ako je šplhavé vstávanie dieťaťa z podlahy, zmohutnenie lýtkového svalstva, typická kolísavá chôdza, výrazná bedrová lordóza a postoj na širokej báze. Prejavy svalovej slabosti na horných končatinách sa objavujú o cca 3 – 5 rokov neskôr. Svalovou slabosťou je postihnuté aj srdcové a dýchacie svalstvo.

Vyskytujú sa aj svalové dystrofie, ktoré sú spôsobené poruchou inej svalovej bielkoviny a svalové postihnutie sa sústreďuje na určitú oblasť tela, typické je postihnutie svalstva ramenných a bedrových kĺbov, dochádza k postihnutiu mimického svalstva a svalstva ramenného pletenca. V prípade týchto dystrofií je progresia ochorenia pomalšia a prognóza lepšia ako pri svalových dystrofiách s poruchou dystrofínu.