Najčastejšie dedičné ochorenia

Väčšina ochorení vzniká následkom pôsobenia vonkajších faktorov prostredia. Na rozdiel od nich sú dedičné choroby podmienené vznikom mutácie. Ide o zmenu stavby jednotlivých úsekov DNA génov alebo väčších častí molekuly DNA. V nich sú zakódované predpisy pre všetky funkcie bunky i stavba všetkých znakov a štruktúr.

Ako vznikajú dedičné ochorenia? Každá bunka s jadrom obsahuje kompletnú DNA. Chyby alebo zmeny – mutácie v jej štruktúre môžu narušiť daný bunkový program. Mutácia býva dedená rodičovskou zárodočnou bunkou na ďalšiu generáciu, tzv. dedičné ochorenie.

Pri určitej genetickej dispozícii môžu faktory prostredia pôsobiť ako spúšťací alebo pozmeňujúci prvok pre vznik geneticky podmienených ochorení. Tieto ochorenia sa často prejavia až v priebehu života (senná nádcha, cukrovka, epilepsia, vysoký tlak, neurózy atď). Mutácie môžu vzniknúť v zárodočnej bunke aj ako nové mutácie dokonca aj po počatí, v procese bunkového delenia, ktoré vedú ku geneticky podmieneným ochoreniam.

Dedičné ochorenia možno rozdeliť na choroby vznikajúce na základe vrodenej dispozície (je pre ne typický rodinný výskyt a môžeme im predchádzať, ak o dispozícii vieme) a choroby, ktorých príčinou je špecifická genetická mutácia.

Najčastejšie sa vyskytujúce dedičné ochorenia sú: cystická fibróza, hemofília, Downov syndróm, svalová dystrofia, fenylketonúria, Leidenská mutácia, Von Willebrandova choroba, achondroplázia a Wilsonova choroba.