Downov syndróm

21. marca 2019, sa uskutočnil už 14. ročník Svetového dňa Downovho syndrómu.

Prečo Downov syndróm vzniká a čím je typický?

Ide o najčastejšiu genetickú príčinu intelektuálneho zaostávania u detí. Na Slovensku sa priemerne narodí 43 detí s týmto syndrómom počas jedného roka.

Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené zmnožením genetického materiálu 21. chromozómu, môže byť celý chromozóm 21 v každom jadre alebo len v niektorých jadrách buniek, prípadne je navyše iba časť chromozómu.

Downov syndróm môže odhaliť v rámci prenatálnej diagnostiky viacero testov a vyšetrovacích metód. Môže sa prejaviť rôzne, v závislosti od miery chromozómovej zmeny. V niektorých prípadoch má ochorenie miernejšie príznaky alebo sa prejavia len niektoré zo symptómov.

Pre ľudí s Downovým syndrómom je typický plochý profil tváre, kožná riasa na krku, zošikmené očné štrbiny, malé ušnice či hyperflexibilita veľkých kĺbov. Deti, ktoré sa narodia s postihnutím, majú oneskorený nielen motorický, ale aj verbálny a sociálny vývoj.

Najčastejším zdravotným problémom týchto detí je porucha sluchu, ako aj zrakové problémy. Takmer polovica z postihnutých má vrodené vývojové chyby srdca, zriedkavejšie sú hematologické ochorenia, ako aj porucha funkcie štítnej žľazy.

Najdôležitejšia je v prípade ľudí s Downovým syndrómom najmä zdravotná a sociálna starostlivosť. Správnym prístupom a rodičovským vedením sa ľudia s Downovým syndrómom dokážu do určitej miery v dospelosti čiastočne osamostatniť.