Downov syndróm

21. marca 2019, sa uskutočnil už 14. ročník Svetového dňa Downovho syndrómu.

Prečo Downov syndróm vzniká a čím je typický?

Ide o najčastejšiu genetickú príčinu intelektuálneho zaostávania u detí. Na Slovensku sa priemerne narodí 43 detí s týmto syndrómom počas jedného roka.

Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené zmnožením genetického materiálu 21. chromozómu, môže byť celý chromozóm 21 v každom jadre alebo len v niektorých jadrách buniek, prípadne je navyše iba časť chromozómu.

Downov syndróm môže odhaliť v rámci prenatálnej diagnostiky viacero testov a vyšetrovacích metód. Môže sa prejaviť rôzne, v závislosti od miery chromozómovej zmeny. V niektorých prípadoch má ochorenie miernejšie príznaky alebo sa prejavia len niektoré zo symptómov.

Pre ľudí s Downovým syndrómom je typický plochý profil tváre, kožná riasa na krku, zošikmené očné štrbiny, malé ušnice či hyperflexibilita veľkých kĺbov. Deti, ktoré sa narodia s postihnutím, majú oneskorený nielen motorický, ale aj verbálny a sociálny vývoj.

Najčastejším zdravotným problémom týchto detí je porucha sluchu, ako aj zrakové problémy. Takmer polovica z postihnutých má vrodené vývojové chyby srdca, zriedkavejšie sú hematologické ochorenia, ako aj porucha funkcie štítnej žľazy.

Najdôležitejšia je v prípade ľudí s Downovým syndrómom najmä zdravotná a sociálna starostlivosť. Správnym prístupom a rodičovským vedením sa ľudia s Downovým syndrómom dokážu do určitej miery v dospelosti čiastočne osamostatniť.

 

Epileptický záchvat

Epileptický záchvat u mnohých ľudí vyvoláva strach, ktorý pramení z nedostatočnej informovanosti. Nedostatok vedomostí o tomto ochorení spôsobuje v takýchto situáciách nedostatočnú prvú pomoc. Preto je dôležitá dostatočná a  kvalitná edukácia o  tomto ochorení.

Epilepsia je vážne chronické ochorenie mozgu, ktoré sa prejavuje opakovaným výskytom epileptických záchvatov. Epileptický záchvat vzniká na základe „epileptického výboja“ v mozgu. Je dôležité povedať, že epilepsia je telesné ochorenie, nie duševné, ako si mnohí ľudia myslia. Epilepsiou trpí asi 1% obyvateľstva. Epileptický záchvat sa však môže objaviť aj u ľudí, ktorí túto diagnózu nemajú. Jedná sa obyčajne o  dôsledok extrémnej situácie ako je napríklad úraz, nedostatok spánku, psychické vyčerpanie a podobne.
Niektoré typy epilepsie majú dobré vyhliadky na úspešnú liečbu, kým pri iných typoch je liečba nevyhnutná do konca života.
Epileptický záchvat je možné za  určitých okolností vyprovokovať aj u  zdravých osôb. Medzi faktory, ktoré môžu vyvolať vznik epilepsie a záchvatov, a tým sa aj zvyšuje dráždivosť nervových buniek, patria: alkohol alebo naopak odobratie alkoholu u závislého alkoholika, nedostatok alebo nepravidelný rytmus spánku, blikajúce svetlá, počítačové hry , sledovanie televízie, užitie omamných látok, stres, hormonálne zmeny, nadmerná únava, zvýšená teplota, niektoré lieky, fyzická záťaž, u  liečených epileptikov môže vyvolať záchvat náhle vysadenie liekov. Príčiny vzniku však závisia najmä od toho, o aký typ epilepsie ide.
Treba si uvedomiť, že správne poskytnúť prvú pomoc je naučiť sa reagovať v situácii, keď niekto v mojej blízkostí dostane epileptický záchvat a práve ja sa stanem svedkom takéhoto prípadu
Znalosť prvej pomoci pri epileptickom záchvate je veľmi dôležitá, v niektorých situáciách je možné dokonca pacientovi zachrániť život.
Preto je potrebné zachovať pokoj, rozvahu a  snažiť sa konať racionálne podľa nasledujúcich krokov:

  • Zachovajte pokoj
  • Nechajte postihnutého ležať, uvoľníte mu šaty okolo krku.
  • Nevyťahujte chorému jazyk počas epileptického záchvatu, ani mu nevkladajte medzi zuby žiadne predmety (lyžica, varecha)
  • Odstráňte z  blízkostí chorého akékoľvek prekážky a kontrolujte kŕče. Dávajte pozor, aby sa pacient nezranil.
  • Nepokúšajte sa záchvat zastaviť, ten skončí sám.
  • Pri odznievaní záchvatu je potrebné otočiť pacienta na bok.
  • Hlavu postihnutého podložte pri záchvate mäkkým predmetom (kabát, sveter).
  • Zaistite stabilnú polohu chorého na boku, mierne mu skloňte hlavu, aby mu mohli z úst vytekať sliny, pena, hlieny.
  • Pri hlbokom zapadnutí jazyka zakloňte chorému hlavu a  palcami rúk ho pridvihnite. Tým dosiahnete priechodnosť dýchania.
  • Ak záchvat trvá viac ako 15 minút, je veľmi silný alebo sa opakuje, zavolajte záchrannú zdravotnú službu na číslo 155 alebo 112.
  • Na odporúčanie lekárov zostaňte s chorým až dovtedy, kým nenadobudne plné vedomie alebo nebude schopný postarať sa o seba sám.
  • Ak nie ste si istý svojím konaním, nebojte sa obrátiť na linku záchrany.

Najčastejším omylom je snaha vytiahnuť pacientovi jazyk. Je to nevhodné a rizikové pre pacienta aj pre vás. Pacienta sa nesnažte prebrať akýmkoľvek spôsobom: potľapkávaním, trasením, vodou, pokusmi o  rozdýchanie ani žiadnym iným spôsobom. Nikdy násilne nebráňte kŕčom, končatiny stiahnuté kŕčom sa nesnažte narovnávať či naťahovať.
Ak zistíte, že išlo o prvý záchvat, okamžite volajte rýchlu zdravotnú pomoc.
Treba si uvedomiť, že správne poskytnúť prvú pomoc je naučiť sa reagovať v situácii, keď niekto v mojej blízkostí dostane epileptický záchvat a práve ja sa stanem svedkom takéhoto prípadu. Ak máme vo svojom okolí epileptika alebo doma svojho blízkeho, z hľadiska liečby je dôležité, aby liečba bola komplexná. Prvoradá je medikamentózna terapia. Je nutné zachovávať farmakologické odporúčanie a  presné dávkovanie. Liečba sa nesmie prerušiť.

 

Bolesť chrbta

K bolestiam chrbta vedie zlá životospráva, nesprávne držanie tela alebo obezita. Kedy potrebujete lekára, aké sú príčiny a prvá pomoc?
Bolesti chrbtice sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku, aj keď prevažuje stredný a vyšší vek. A čo sú najčastejšie príčiny? V mladosti je to obvykle preťažovanie svalstva a postihnutie platničiek, ale aj deformity chrbtice. Pre stredný vek sú typické ochorenia platničiek, reumatické ochorenia a aj začínajúce degeneratívne zmeny.
Seniorov zvyknú trápiť najmä degeneratívne zmeny stavcov, kĺbov, menej často už platničiek.

Bolesti chrbtice však môžu byť príznakom aj mnohých iných ochorení, napríklad srdca, obličiek, dýchacích či tráviacich orgánov, ochorení močových ciest, u žien môže chrbtica bolieť napríklad aj pri niektorých gynekologických ochoreniach.

Dlhodobé chronické bolesti výrazne znižujú kvalitu života pacienta a nezriedka môžu byť príčinou jeho pracovnej neschopnosti až invalidity.

Čo môžete sami urobiť pri prvej pomoci pri bolestiach chrbta, aby ste si ešte viac neuškodili? Ak bolesť v chrbte nevyžaruje do dolnej končatiny, prvých 24 hodín stačí, ak dodržíte kľud na lôžku v polohe, ktorá najviac uľavuje bolesti a môžete užiť bežné analgetiká, respektíve náplasti s lokálnym účinkom.

Lokálna aplikácia tepla nemusí vždy pomôcť, je to individuálne a závisí od toho, aká je príčina bolestí. Určite žiadne klasické masáže. Ak bolesť vyžaruje do dolnej končatiny, alebo sa objaví porucha citlivosti na dolných končatinách, treba vyhľadať lekársku pomoc čo najskôr.
Lekára je potrebné vyhľadať ak bolesť vyžaruje do dolnej končatiny, ak nastanú problémy s močením a stolicou, ak sa objaví porucha citlivosti na dolných končatinách alebo si všimnete je na jednu stranu výrazné vykrivenie trupu.

Pri laickej prvej pomoci sa rozhodne treba vyvarovať manipulačných zákrokov rôznych naprávačov a nekvalifikovaných laikov. Treba sa vyhnúť násilným pohybom cez blokovaný rozsah chrbtice.