Parkinsova choroba

Parkinsonova choroba je progresívne neurodegeneratívne ochorenie. Je najčastejšou príčinou parkinsonizmu, klinického syndrómu spôsobeného postihnutím špeciálnych oblastí nervového systému. Tieto sa podieľajú na riadení pohybu, čo v konečnom dôsledku vedie k typickej poruche hybnosti.

Parkinsonizmus môže byť primárny idiopatická Parkinsonova choroba, ktorej príčina nie je známa a sekundárny parkinsonizmus, ktorý vznikajá v dôsledku cievneho postihnutia, infekčného ochorenia, toxínov, úrazu, mozgového tumoru alebo metabolických ochorení.

Parkinsonova choroba najčastejšie začína medzi 40. a 70. rokom života s vrcholom nástupu ochorenia v šiestej dekáde. Nárast ochorenia sa zvyšuje s vekom, ktorý sa považuje za najvýznamnejší rizikový faktor.

Podkladom na vznik Parkinsonovej choroby je nedostatok dopamínu v určitých štruktúrach mozgu gangliách, ktoré sa podieľajú na riadení pohybu – motoriky. Prvé klinické príznaky Parkinsonovej choroby sú často nenápadné a nešpecifické ako napríklad bolesti ramien, chrbtice, pocity ťažkých končatín, strata výkonnosti, únava, poruchy spánku, zápcha, zmena rečového prejavu ako tichosť, monotónnosť, zmena písma (malé, neupravené), sexuálne poruchy.

Základnými príznakmi typickými pre Parkinsonovu chorobu sú pokojový tras  svalová stuhnutosť, spomalenie pohybov a poruchy postoja a chôdze.

V liečbe Parkinsonovej choroby zatiaľ neexistuje nijaký liečebný postup, ktorým by bolo možné ochorenie vyliečiť alebo natrvalo zastaviť, ale jednotlivé príznaky ochorenia sa dajú efektívne a dlhodobo potláčať. Pri terapii sa kombinuje farmakologická liečba s postupmi nefarmakologickými. Predovšetkým je treba vyzdvihnúť význam rehabilitácie, cvičenia a pohybovej aktivity, režimového opatrenia, psychoterapie, ale aj rôznych foriem spoločenskej podpory chorých. Konkrétna stratégia liečby by mala byť čo najlepšie prispôsobená individuálnym okolnostiam.

Najčastejšie dedičné ochorenia

Väčšina ochorení vzniká následkom pôsobenia vonkajších faktorov prostredia. Na rozdiel od nich sú dedičné choroby podmienené vznikom mutácie. Ide o zmenu stavby jednotlivých úsekov DNA génov alebo väčších častí molekuly DNA. V nich sú zakódované predpisy pre všetky funkcie bunky i stavba všetkých znakov a štruktúr.

Ako vznikajú dedičné ochorenia? Každá bunka s jadrom obsahuje kompletnú DNA. Chyby alebo zmeny – mutácie v jej štruktúre môžu narušiť daný bunkový program. Mutácia býva dedená rodičovskou zárodočnou bunkou na ďalšiu generáciu, tzv. dedičné ochorenie.

Pri určitej genetickej dispozícii môžu faktory prostredia pôsobiť ako spúšťací alebo pozmeňujúci prvok pre vznik geneticky podmienených ochorení. Tieto ochorenia sa často prejavia až v priebehu života (senná nádcha, cukrovka, epilepsia, vysoký tlak, neurózy atď). Mutácie môžu vzniknúť v zárodočnej bunke aj ako nové mutácie dokonca aj po počatí, v procese bunkového delenia, ktoré vedú ku geneticky podmieneným ochoreniam.

Dedičné ochorenia možno rozdeliť na choroby vznikajúce na základe vrodenej dispozície (je pre ne typický rodinný výskyt a môžeme im predchádzať, ak o dispozícii vieme) a choroby, ktorých príčinou je špecifická genetická mutácia.

Najčastejšie sa vyskytujúce dedičné ochorenia sú: cystická fibróza, hemofília, Downov syndróm, svalová dystrofia, fenylketonúria, Leidenská mutácia, Von Willebrandova choroba, achondroplázia a Wilsonova choroba.

Črevné zápalové ochorenia

Chronické nešpecifické zápalové choroby čreva sú závažným medicínskym a sociálno-zdravotníckym problémom, s pokračujúcim nárastom najmä vo vyspelých krajinách sveta. Črevné zápalové ochorenia zahŕňajú Crohnovu chorobu a ulceróznu kolitídu.

Tieto ochorenia sú častými celoživotnými chronickými zápalovými ochoreniami tráviaceho traktu, ktoré postihujú najmä mladých ľudí v období dospievania a skorej dospelosti.

Najčastejším príznakom ulceróznej kolitídy sú krvavé hnačky, často sprevádzané bolestivým nutkaním na stolicu, ktoré môžu mať rôznu intenzitu.

Ľudia s Crohnovou chorobou trpia častými hnačkami, kŕčmi a bolesťami brucha, krvácaním z konečníka, fistulami okolo konečníka alebo úbytkom hmotnosti, horúčkami a únavou.

Obidve ochorenia môžu byť sprevádzané rôznymi inými prejavmi, môže postihnúť oči, kĺby kožu alebo chrbticu.

Liečba závisí od miesta postihnutia čreva a závažnosti ochorenia, je to dlhodobá liečba.

V minulosti prevládala liečba kortikoidmi, neskôr sa začali používať imunosupresíva. V posledných rokoch sa okrem moderných biologík využívajú hlavne cielené lieky, ktoré majú menej nežiaducich účinkov a používajú sa v liečbe pacientov, ktorým predchádzajúca liečba nezabrala.