Najčastejšie dedičné ochorenia

Väčšina ochorení vzniká následkom pôsobenia vonkajších faktorov prostredia. Na rozdiel od nich sú dedičné choroby podmienené vznikom mutácie. Ide o zmenu stavby jednotlivých úsekov DNA génov alebo väčších častí molekuly DNA. V nich sú zakódované predpisy pre všetky funkcie bunky i stavba všetkých znakov a štruktúr.

Ako vznikajú dedičné ochorenia? Každá bunka s jadrom obsahuje kompletnú DNA. Chyby alebo zmeny – mutácie v jej štruktúre môžu narušiť daný bunkový program. Mutácia býva dedená rodičovskou zárodočnou bunkou na ďalšiu generáciu, tzv. dedičné ochorenie.

Pri určitej genetickej dispozícii môžu faktory prostredia pôsobiť ako spúšťací alebo pozmeňujúci prvok pre vznik geneticky podmienených ochorení. Tieto ochorenia sa často prejavia až v priebehu života (senná nádcha, cukrovka, epilepsia, vysoký tlak, neurózy atď). Mutácie môžu vzniknúť v zárodočnej bunke aj ako nové mutácie dokonca aj po počatí, v procese bunkového delenia, ktoré vedú ku geneticky podmieneným ochoreniam.

Dedičné ochorenia možno rozdeliť na choroby vznikajúce na základe vrodenej dispozície (je pre ne typický rodinný výskyt a môžeme im predchádzať, ak o dispozícii vieme) a choroby, ktorých príčinou je špecifická genetická mutácia.

Najčastejšie sa vyskytujúce dedičné ochorenia sú: cystická fibróza, hemofília, Downov syndróm, svalová dystrofia, fenylketonúria, Leidenská mutácia, Von Willebrandova choroba, achondroplázia a Wilsonova choroba.

Črevné zápalové ochorenia

Chronické nešpecifické zápalové choroby čreva sú závažným medicínskym a sociálno-zdravotníckym problémom, s pokračujúcim nárastom najmä vo vyspelých krajinách sveta. Črevné zápalové ochorenia zahŕňajú Crohnovu chorobu a ulceróznu kolitídu.

Tieto ochorenia sú častými celoživotnými chronickými zápalovými ochoreniami tráviaceho traktu, ktoré postihujú najmä mladých ľudí v období dospievania a skorej dospelosti.

Najčastejším príznakom ulceróznej kolitídy sú krvavé hnačky, často sprevádzané bolestivým nutkaním na stolicu, ktoré môžu mať rôznu intenzitu.

Ľudia s Crohnovou chorobou trpia častými hnačkami, kŕčmi a bolesťami brucha, krvácaním z konečníka, fistulami okolo konečníka alebo úbytkom hmotnosti, horúčkami a únavou.

Obidve ochorenia môžu byť sprevádzané rôznymi inými prejavmi, môže postihnúť oči, kĺby kožu alebo chrbticu.

Liečba závisí od miesta postihnutia čreva a závažnosti ochorenia, je to dlhodobá liečba.

V minulosti prevládala liečba kortikoidmi, neskôr sa začali používať imunosupresíva. V posledných rokoch sa okrem moderných biologík využívajú hlavne cielené lieky, ktoré majú menej nežiaducich účinkov a používajú sa v liečbe pacientov, ktorým predchádzajúca liečba nezabrala.

Svalová dystrofia

Príčinou ochorenia je genetická porucha, ktorá vedie k tvorbe poškodených svalových vlákien. Tieto svalové vlákna sa postupne rozpadajú a svalové tkanivo sa nahrádza menejcenným spojivovým tkanivom.

Základnou diagnostickou metódou je laboratórne vyšetrenie hladiny ako aj genetické vyšetrenie, ktorým sa dokazuje porucha génu. Podpornou vyšetrovacou metódou je elektromyografia (EMG), ktorá rozlíši primárne svalové poškodenie od nervového.

Liečba ochorenia spočíva v zmiernení príznakov – ortopedická a rehabilitačná liečba deformít pohybového aparátu, podávanie kortikoidov za účelom spomalenia svalovej degenerácie, umelá pľúcna ventilácia na podporu dýchania.

Najčastejším typom svalovej dystrofie Duchenová svalová dystrofia. Genetické poškodenie zapríčiňuje chýbanie svalovej bielkoviny, ktorý má za úlohu stabilizovať svalovú bunku. V prípade chýbania alebo nedostatku tejto bielkoviny nastane postupná svalová degenerácia.

Deti s touto poruchou sa spočiatku vyvíjajú normálne, prvými príznakmi svalového poškodenia je oneskorený začiatok chôdze alebo dieťa nedošľapuje na päty. Tieto príznaky sú však nešpecifické, diagnóza sa väčšinou stanoví až po objavení sa ďalších symptómov zapríčinených postupujúcou svalovou slabosťou, ako je šplhavé vstávanie dieťaťa z podlahy, zmohutnenie lýtkového svalstva, typická kolísavá chôdza, výrazná bedrová lordóza a postoj na širokej báze. Prejavy svalovej slabosti na horných končatinách sa objavujú o cca 3 – 5 rokov neskôr. Svalovou slabosťou je postihnuté aj srdcové a dýchacie svalstvo.

Vyskytujú sa aj svalové dystrofie, ktoré sú spôsobené poruchou inej svalovej bielkoviny a svalové postihnutie sa sústreďuje na určitú oblasť tela, typické je postihnutie svalstva ramenných a bedrových kĺbov, dochádza k postihnutiu mimického svalstva a svalstva ramenného pletenca. V prípade týchto dystrofií je progresia ochorenia pomalšia a prognóza lepšia ako pri svalových dystrofiách s poruchou dystrofínu.