Najčastejšie dedičné ochorenia

Väčšina ochorení vzniká následkom pôsobenia vonkajších faktorov prostredia. Na rozdiel od nich sú dedičné choroby podmienené vznikom mutácie. Ide o zmenu stavby jednotlivých úsekov DNA génov alebo väčších častí molekuly DNA. V nich sú zakódované predpisy pre všetky funkcie bunky i stavba všetkých znakov a štruktúr.

Ako vznikajú dedičné ochorenia? Každá bunka s jadrom obsahuje kompletnú DNA. Chyby alebo zmeny – mutácie v jej štruktúre môžu narušiť daný bunkový program. Mutácia býva dedená rodičovskou zárodočnou bunkou na ďalšiu generáciu, tzv. dedičné ochorenie.

Pri určitej genetickej dispozícii môžu faktory prostredia pôsobiť ako spúšťací alebo pozmeňujúci prvok pre vznik geneticky podmienených ochorení. Tieto ochorenia sa často prejavia až v priebehu života (senná nádcha, cukrovka, epilepsia, vysoký tlak, neurózy atď). Mutácie môžu vzniknúť v zárodočnej bunke aj ako nové mutácie dokonca aj po počatí, v procese bunkového delenia, ktoré vedú ku geneticky podmieneným ochoreniam.

Dedičné ochorenia možno rozdeliť na choroby vznikajúce na základe vrodenej dispozície (je pre ne typický rodinný výskyt a môžeme im predchádzať, ak o dispozícii vieme) a choroby, ktorých príčinou je špecifická genetická mutácia.

Najčastejšie sa vyskytujúce dedičné ochorenia sú: cystická fibróza, hemofília, Downov syndróm, svalová dystrofia, fenylketonúria, Leidenská mutácia, Von Willebrandova choroba, achondroplázia a Wilsonova choroba.

Črevné zápalové ochorenia

Chronické nešpecifické zápalové choroby čreva sú závažným medicínskym a sociálno-zdravotníckym problémom, s pokračujúcim nárastom najmä vo vyspelých krajinách sveta. Črevné zápalové ochorenia zahŕňajú Crohnovu chorobu a ulceróznu kolitídu.

Tieto ochorenia sú častými celoživotnými chronickými zápalovými ochoreniami tráviaceho traktu, ktoré postihujú najmä mladých ľudí v období dospievania a skorej dospelosti.

Najčastejším príznakom ulceróznej kolitídy sú krvavé hnačky, často sprevádzané bolestivým nutkaním na stolicu, ktoré môžu mať rôznu intenzitu.

Ľudia s Crohnovou chorobou trpia častými hnačkami, kŕčmi a bolesťami brucha, krvácaním z konečníka, fistulami okolo konečníka alebo úbytkom hmotnosti, horúčkami a únavou.

Obidve ochorenia môžu byť sprevádzané rôznymi inými prejavmi, môže postihnúť oči, kĺby kožu alebo chrbticu.

Liečba závisí od miesta postihnutia čreva a závažnosti ochorenia, je to dlhodobá liečba.

V minulosti prevládala liečba kortikoidmi, neskôr sa začali používať imunosupresíva. V posledných rokoch sa okrem moderných biologík využívajú hlavne cielené lieky, ktoré majú menej nežiaducich účinkov a používajú sa v liečbe pacientov, ktorým predchádzajúca liečba nezabrala.

Svalová dystrofia

Príčinou ochorenia je genetická porucha, ktorá vedie k tvorbe poškodených svalových vlákien. Tieto svalové vlákna sa postupne rozpadajú a svalové tkanivo sa nahrádza menejcenným spojivovým tkanivom.

Základnou diagnostickou metódou je laboratórne vyšetrenie hladiny ako aj genetické vyšetrenie, ktorým sa dokazuje porucha génu. Podpornou vyšetrovacou metódou je elektromyografia (EMG), ktorá rozlíši primárne svalové poškodenie od nervového.

Liečba ochorenia spočíva v zmiernení príznakov – ortopedická a rehabilitačná liečba deformít pohybového aparátu, podávanie kortikoidov za účelom spomalenia svalovej degenerácie, umelá pľúcna ventilácia na podporu dýchania.

Najčastejším typom svalovej dystrofie Duchenová svalová dystrofia. Genetické poškodenie zapríčiňuje chýbanie svalovej bielkoviny, ktorý má za úlohu stabilizovať svalovú bunku. V prípade chýbania alebo nedostatku tejto bielkoviny nastane postupná svalová degenerácia.

Deti s touto poruchou sa spočiatku vyvíjajú normálne, prvými príznakmi svalového poškodenia je oneskorený začiatok chôdze alebo dieťa nedošľapuje na päty. Tieto príznaky sú však nešpecifické, diagnóza sa väčšinou stanoví až po objavení sa ďalších symptómov zapríčinených postupujúcou svalovou slabosťou, ako je šplhavé vstávanie dieťaťa z podlahy, zmohutnenie lýtkového svalstva, typická kolísavá chôdza, výrazná bedrová lordóza a postoj na širokej báze. Prejavy svalovej slabosti na horných končatinách sa objavujú o cca 3 – 5 rokov neskôr. Svalovou slabosťou je postihnuté aj srdcové a dýchacie svalstvo.

Vyskytujú sa aj svalové dystrofie, ktoré sú spôsobené poruchou inej svalovej bielkoviny a svalové postihnutie sa sústreďuje na určitú oblasť tela, typické je postihnutie svalstva ramenných a bedrových kĺbov, dochádza k postihnutiu mimického svalstva a svalstva ramenného pletenca. V prípade týchto dystrofií je progresia ochorenia pomalšia a prognóza lepšia ako pri svalových dystrofiách s poruchou dystrofínu.

Skleróza multiplex

30. mája si pripomíname svetový deň sklerózy multiplex. Skleróza multiplex alebo roztrúsená mozgovomiechová skleróza je chronické zápalové ochorenie, poškodzujúce centrálny nervový systém. Ide o najčastejšiu neúrazovú príčinu invalidizácie mladých ľudí vo veku 20-40 rokov a celosvetovo postihuje viac ako 2,5 milióna ľudí.

Príčiny vzniku tohto ochorenia dodnes nie sú známe a nie možné sa z neho ani celkom vyliečiť. Bolo však zistené, že špecifické obranné bunky, ktoré imunitný systém organizmu bežne používa na boj proti patogénom, sú pri tejto chorobe zle naprogramované. Namiesto cudzích štruktúr napádajú telu vlastné.

Symptómy sklerózy multiplex sú fyzické aj psychické a je ich skutočne veľa. Vyplývajú zo samotného poškodenia nervových štruktúr, ale aj z celkového stresu a duševnej záťaže, ktoré choroba prináša. Patria medzi ne napríklad poruchy videnia, poruchy vyprázdňovania močového mechúra, ochrnutie končatín, slabosť a poruchy jemnej motoriky.  Mnohé príznaky SM sú nejednoznačné a často sa pripisujú iným ochoreniam, aj preto je jej diagnostika náročná.

Skleróza multiplex je síce nevyliečiteľná choroba, ale dá sa liečiť. Moderná medicína dokáže spomaliť rozvoj ochorenia. Cieľom dnešnej liečby je zabraňovať nezvratnému poškodeniu centrálneho nervového systému a čo najviac zmierniť fyzické a psychické postihnutie, ktoré prichádza s postupujúcou chorobou. Dôležité je však začať s liečbou včas. Nové poznatky zahŕňajú cvičenie do liečby SM, ako jeho dôležitú a základnú súčasť. Cvičenie zväčšuje aeróbnu kapacitu organizmu, svalovú silu, zvyšuje pohyblivosť, znižuje únavu a zlepšuje kvalitu života.

Pri príležitosti Svetového dňa sklerózy multiplex sa organizujú viaceré podujatia, ktorých cieľom je zvýšenie kvality života pacientov i povedomia verejnosti.

Máte nárok na kúpeľnú liečbu?

Pobyt v kúpeľoch dokáže uľaviť pri mnohých chronických ochoreniach, môže znížiť príjem liekov a skvalitňuje život pacienta. Pre koho je kúpeľná liečba určená? Ako máme postupovať pri podaní návrhu na kúpeľnú liečbu?

Žiadosti o kúpeľnú liečbu musí predchádzať dlhodobá liečba u odborného lekára. Pacient nemôže dostať kúpele hneď po vzniku ochorenia. Podmienkou je, aby ste svoj stav konzultovali s odborníkom aspoň raz za pol roka a dodržiavali predpísanú liečbu.

Druhou možnosťou je dlhodobá hospitalizácia s novým ochorením, alebo prekonanie operácie. Pacient má nárok na kúpele len po niektorých operačných zákrokoch. Tie sú uvedené v zozname indikácií. Prednosť majú ľudia, ktorí naďalej trpia zdravotnými komplikáciami. Pri väčšine diagnóz majú pacienti nárok na kúpele do 6 mesiacov od zákroku.

Návrh na kúpeľnú liečbu vám na základe vašej žiadosti vypíše váš praktický lekár alebo špecialista. Vypísaný návrh potom doručíte na pobočku vašej zdravotnej poisťovne. O schválení alebo neschválení návrhu vám poisťovňa pošle vyjadrenie. Po schválení návrhu kúpeľnej liečby vám zdravotná poisťovňa oznámi, do ktorých kúpeľov zaslala váš návrh. Ak si chcete kúpele vybrať sami, musíte o ne požiadať zdravotnú poisťovňu už pri predložení návrhu.

Pri chronických ochoreniach môžete požiadať o kúpeľnú liečbu 1x ročne. Pokiaľ išlo o liečbu po úraze alebo operácii, máte nárok iba na jeden liečebný pobyt. Návrh musí byt využitý do 1 roka po operácii respektíve rok od jeho vystavenia.

Kúpeľná starostlivosť sa rozdeľuje podľa závažnosti ochorenia na poukazy v indikačnej skupine A a poukazy v indikačnej skupine B.

Pri indikačnej skupine A hradí kúpeľnú liečbu, ubytovanie a stravu vaša zdravotná poisťovňa. Pacient uhrádza len denný kúpeľný poplatok, ktorý je do výšky 2 eurá denne.

Pokiaľ ste držiteľom preukazu ŤZP, ste oslobodení aj od tohto poplatku.

Pri indikačnej skupine B hradí zdravotná poisťovňa len kúpeľnú liečbu, pacient uhrádza náklady na ubytovanie a stravu. Skupina B zahŕňa indikácie pri chorobách predovšetkým chronického charakteru.

Rozdelenie indikačných skupín http://kupele-sk.com/indikacie/ alebo sa informujte u svojho lekára, či sa vaša diagnóza nachádza v zozname indikačných skupín s nárokom na kúpeľnú liečbu.

 

Downov syndróm

21. marca 2019, sa uskutočnil už 14. ročník Svetového dňa Downovho syndrómu.

Prečo Downov syndróm vzniká a čím je typický?

Ide o najčastejšiu genetickú príčinu intelektuálneho zaostávania u detí. Na Slovensku sa priemerne narodí 43 detí s týmto syndrómom počas jedného roka.

Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené zmnožením genetického materiálu 21. chromozómu, môže byť celý chromozóm 21 v každom jadre alebo len v niektorých jadrách buniek, prípadne je navyše iba časť chromozómu.

Downov syndróm môže odhaliť v rámci prenatálnej diagnostiky viacero testov a vyšetrovacích metód. Môže sa prejaviť rôzne, v závislosti od miery chromozómovej zmeny. V niektorých prípadoch má ochorenie miernejšie príznaky alebo sa prejavia len niektoré zo symptómov.

Pre ľudí s Downovým syndrómom je typický plochý profil tváre, kožná riasa na krku, zošikmené očné štrbiny, malé ušnice či hyperflexibilita veľkých kĺbov. Deti, ktoré sa narodia s postihnutím, majú oneskorený nielen motorický, ale aj verbálny a sociálny vývoj.

Najčastejším zdravotným problémom týchto detí je porucha sluchu, ako aj zrakové problémy. Takmer polovica z postihnutých má vrodené vývojové chyby srdca, zriedkavejšie sú hematologické ochorenia, ako aj porucha funkcie štítnej žľazy.

Najdôležitejšia je v prípade ľudí s Downovým syndrómom najmä zdravotná a sociálna starostlivosť. Správnym prístupom a rodičovským vedením sa ľudia s Downovým syndrómom dokážu do určitej miery v dospelosti čiastočne osamostatniť.

 

Epileptický záchvat

Epileptický záchvat u mnohých ľudí vyvoláva strach, ktorý pramení z nedostatočnej informovanosti. Nedostatok vedomostí o tomto ochorení spôsobuje v takýchto situáciách nedostatočnú prvú pomoc. Preto je dôležitá dostatočná a  kvalitná edukácia o  tomto ochorení.

Epilepsia je vážne chronické ochorenie mozgu, ktoré sa prejavuje opakovaným výskytom epileptických záchvatov. Epileptický záchvat vzniká na základe „epileptického výboja“ v mozgu. Je dôležité povedať, že epilepsia je telesné ochorenie, nie duševné, ako si mnohí ľudia myslia. Epilepsiou trpí asi 1% obyvateľstva. Epileptický záchvat sa však môže objaviť aj u ľudí, ktorí túto diagnózu nemajú. Jedná sa obyčajne o  dôsledok extrémnej situácie ako je napríklad úraz, nedostatok spánku, psychické vyčerpanie a podobne.
Niektoré typy epilepsie majú dobré vyhliadky na úspešnú liečbu, kým pri iných typoch je liečba nevyhnutná do konca života.
Epileptický záchvat je možné za  určitých okolností vyprovokovať aj u  zdravých osôb. Medzi faktory, ktoré môžu vyvolať vznik epilepsie a záchvatov, a tým sa aj zvyšuje dráždivosť nervových buniek, patria: alkohol alebo naopak odobratie alkoholu u závislého alkoholika, nedostatok alebo nepravidelný rytmus spánku, blikajúce svetlá, počítačové hry , sledovanie televízie, užitie omamných látok, stres, hormonálne zmeny, nadmerná únava, zvýšená teplota, niektoré lieky, fyzická záťaž, u  liečených epileptikov môže vyvolať záchvat náhle vysadenie liekov. Príčiny vzniku však závisia najmä od toho, o aký typ epilepsie ide.
Treba si uvedomiť, že správne poskytnúť prvú pomoc je naučiť sa reagovať v situácii, keď niekto v mojej blízkostí dostane epileptický záchvat a práve ja sa stanem svedkom takéhoto prípadu
Znalosť prvej pomoci pri epileptickom záchvate je veľmi dôležitá, v niektorých situáciách je možné dokonca pacientovi zachrániť život.
Preto je potrebné zachovať pokoj, rozvahu a  snažiť sa konať racionálne podľa nasledujúcich krokov:

  • Zachovajte pokoj
  • Nechajte postihnutého ležať, uvoľníte mu šaty okolo krku.
  • Nevyťahujte chorému jazyk počas epileptického záchvatu, ani mu nevkladajte medzi zuby žiadne predmety (lyžica, varecha)
  • Odstráňte z  blízkostí chorého akékoľvek prekážky a kontrolujte kŕče. Dávajte pozor, aby sa pacient nezranil.
  • Nepokúšajte sa záchvat zastaviť, ten skončí sám.
  • Pri odznievaní záchvatu je potrebné otočiť pacienta na bok.
  • Hlavu postihnutého podložte pri záchvate mäkkým predmetom (kabát, sveter).
  • Zaistite stabilnú polohu chorého na boku, mierne mu skloňte hlavu, aby mu mohli z úst vytekať sliny, pena, hlieny.
  • Pri hlbokom zapadnutí jazyka zakloňte chorému hlavu a  palcami rúk ho pridvihnite. Tým dosiahnete priechodnosť dýchania.
  • Ak záchvat trvá viac ako 15 minút, je veľmi silný alebo sa opakuje, zavolajte záchrannú zdravotnú službu na číslo 155 alebo 112.
  • Na odporúčanie lekárov zostaňte s chorým až dovtedy, kým nenadobudne plné vedomie alebo nebude schopný postarať sa o seba sám.
  • Ak nie ste si istý svojím konaním, nebojte sa obrátiť na linku záchrany.

Najčastejším omylom je snaha vytiahnuť pacientovi jazyk. Je to nevhodné a rizikové pre pacienta aj pre vás. Pacienta sa nesnažte prebrať akýmkoľvek spôsobom: potľapkávaním, trasením, vodou, pokusmi o  rozdýchanie ani žiadnym iným spôsobom. Nikdy násilne nebráňte kŕčom, končatiny stiahnuté kŕčom sa nesnažte narovnávať či naťahovať.
Ak zistíte, že išlo o prvý záchvat, okamžite volajte rýchlu zdravotnú pomoc.
Treba si uvedomiť, že správne poskytnúť prvú pomoc je naučiť sa reagovať v situácii, keď niekto v mojej blízkostí dostane epileptický záchvat a práve ja sa stanem svedkom takéhoto prípadu. Ak máme vo svojom okolí epileptika alebo doma svojho blízkeho, z hľadiska liečby je dôležité, aby liečba bola komplexná. Prvoradá je medikamentózna terapia. Je nutné zachovávať farmakologické odporúčanie a  presné dávkovanie. Liečba sa nesmie prerušiť.

 

Bolesť chrbta

K bolestiam chrbta vedie zlá životospráva, nesprávne držanie tela alebo obezita. Kedy potrebujete lekára, aké sú príčiny a prvá pomoc?
Bolesti chrbtice sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku, aj keď prevažuje stredný a vyšší vek. A čo sú najčastejšie príčiny? V mladosti je to obvykle preťažovanie svalstva a postihnutie platničiek, ale aj deformity chrbtice. Pre stredný vek sú typické ochorenia platničiek, reumatické ochorenia a aj začínajúce degeneratívne zmeny.
Seniorov zvyknú trápiť najmä degeneratívne zmeny stavcov, kĺbov, menej často už platničiek.

Bolesti chrbtice však môžu byť príznakom aj mnohých iných ochorení, napríklad srdca, obličiek, dýchacích či tráviacich orgánov, ochorení močových ciest, u žien môže chrbtica bolieť napríklad aj pri niektorých gynekologických ochoreniach.

Dlhodobé chronické bolesti výrazne znižujú kvalitu života pacienta a nezriedka môžu byť príčinou jeho pracovnej neschopnosti až invalidity.

Čo môžete sami urobiť pri prvej pomoci pri bolestiach chrbta, aby ste si ešte viac neuškodili? Ak bolesť v chrbte nevyžaruje do dolnej končatiny, prvých 24 hodín stačí, ak dodržíte kľud na lôžku v polohe, ktorá najviac uľavuje bolesti a môžete užiť bežné analgetiká, respektíve náplasti s lokálnym účinkom.

Lokálna aplikácia tepla nemusí vždy pomôcť, je to individuálne a závisí od toho, aká je príčina bolestí. Určite žiadne klasické masáže. Ak bolesť vyžaruje do dolnej končatiny, alebo sa objaví porucha citlivosti na dolných končatinách, treba vyhľadať lekársku pomoc čo najskôr.
Lekára je potrebné vyhľadať ak bolesť vyžaruje do dolnej končatiny, ak nastanú problémy s močením a stolicou, ak sa objaví porucha citlivosti na dolných končatinách alebo si všimnete je na jednu stranu výrazné vykrivenie trupu.

Pri laickej prvej pomoci sa rozhodne treba vyvarovať manipulačných zákrokov rôznych naprávačov a nekvalifikovaných laikov. Treba sa vyhnúť násilným pohybom cez blokovaný rozsah chrbtice.

Ako prežiť sviatky bez zdravotných problémov?

Podľa skúseností medicínskych odborníkov sú Vianoce nielen časom pohody a relaxu, ale aj častých návštev pohotovostí pre zvýšený výskyt infekčných hnačkových ochorení, žlčníkových záchvatov, kŕčovitých bolestí žalúdka a iných tráviacich problémov.

Dôvodom zdravotných problémov je zvyčajne nekontrolované hodovanie, kombinovanie často nekombinovateľných jedál, ale aj málo pohybu.

Dôsledkom nekontrolovaného prejedania hrozí aj riziko prenosných ochorení, ktoré zapríčiňujú niektoré potraviny. Sú to najmä majonézové šaláty, ktoré by sme mali pripraviť až v deň konzumácie. Ak sa na jeho prípravu použije majonéza vyrobená zo surových vajec, za 24 hodín môže dôjsť k premnoženiu baktérií a jedlo môže spôsobiť infekčnú hnačku. Opatrne treba postupovať aj pri pečení zákuskov a koláčov, kde sa napríklad používajú pri príprave plniek tepelne neupravené vajíčka.

Čo sa týka kombinácie „tradičných“ vianočných pokrmov, pozor by si mali dávať najmä ľudia, ktorí majú žlčníkové kamene. Na prípravu štedrovečerného šalátu by mali použiť napríklad namiesto smotany nízkotučný biely jogurt, či pred použitím mierne povariť cibuľu. Odborníci deklarujú, že nie sú proti zachovaniu tradičných vianočných jedál, zdôrazňujú však potrebu dostatočne energeticky náročného pohybu, aby nedochádzalo k disproporcii medzi príjmom a výdajom energie.

Ostražitosť je potrebná cez vianočné sviatky aj pri pití alkoholu. Ľudia by nemali prekročiť odporúčané dávky vhodné pre zdravie srdcovocievneho systému, a to pre mužov dvakrát dva decilitre vína, najlepšie červeného a pre ženy dvakrát jeden deciliter vína.

Ďalšou hrozbou je stres a depresia. Na Vianoce sa tešíte ako všetci ostatní, no zároveň vo vás vyvolávajú tlak a obavy z príprav, nevyriešených súkromných problémov či rodinnej situácie. Hoci sú Vianoce najkrajším obdobím v roku, nie každý si dokáže užiť sviatočné prípravy a vychutnať čas s rodinou v pohodovej atmosfére a s úsmevom na perách.

Ako zvládnuť sviatky čo najlepšie? Podľa psychológov je kľúčom k tomu, aby ste strávili prázdniny v psychickej pohode, predovšetkým dodržiavanie týchto hlavných zásad: zníženie očakávaní, odpustenie, spomalenie tempa a pokora.

 

Ako predísť cukrovke druhého typu?

14.november vyhlásila Svetová federácia diabetu v spolupráci s WHO  za Svetový deň diabetu. Účelom je zvyšovanie povedomia o tomto ochorení, o jeho príznakoch, príčinách, liečbe a komplikáciách, nakoľko počet chorých na cukrovku sa stále zvyšuje.

Diabetes mellitus – cukrovka patrí medzi závažné chronické ochorenia a v dôsledku akútnych a chronických komplikácií sa významnou mierou podieľa na chorobnosti, invalidite aj úmrtnosti.

Počet diabetikov neustále pribúda aj na Slovensku. Lekári vlani prijali do ambulancií takmer 22 000 novo diagnostikovaných cukrovkárov.

Z najnovších dát Národného centra zdravotníckych informácií vyplýva, že v minulom roku sa v ambulanciách celkovo liečilo takmer 370 000 cukrovkárov, z toho viac žien ako mužov.

Väčšina pacientov (91 %) sa liečila na cukrovku druhého typu, pri ktorej najdôležitejším faktorom príčiny vzniku je nadváha, obezita a nízka fyzická aktivita. Počet osôb s cukrovkou druhého typu vzrástol medziročne o sedem percent, týka sa to najmä pacientov nad 70 rokov. Diabetu prvého typu pribudlo najviac populácii 20- až 24-ročných.

Diabetes mellitus – cukrovka  je choroba látkovej premeny, jej najvýraznejším prejavom je zvýšenie cukru v krvi. Pri tomto ochorení dochádza k poškodzovaniu ciev. Prejavom ich poškodenia je zhoršený zrak, nesprávna funkcia obličiek, nervov, nedokrvenie srdca, mozgu a končatín. V niektorých prípadoch môže dôjsť k slepote, zlyhaniu obličiek, amputácii nôh, srdcovému infarktu či mozgovej príhode.

Mnoho argumentov a klinických štúdií poukazuje nato, že prechodu z rizikového prediabetického štádia do štádia vzniku cukrovky je možné predísť alebo ho aspoň oddialiť. V cca 50 % prípadov je možné správnym prístupom so zameraním na zdravý životný štýl a pohybovú aktivitu oddialiť prepuknutie cukrovky minimálne o 5-7 rokov.